Zespół Digeorga

Dzieci z zespołem niedoboru odporności spowodowanym pierwotnym niedoborem odporności komórek T wykazują głównie immunosupresję komórkową, co stanowi od 5% do 20% pierwotnej choroby niedoboru odporności. Wady komórek T pośrednio wpływają również na komórki efektorowe, takie jak monocyty i komórki B, które są aktywowane przez komórki T inicjowane przez antygen. Ciężkie defekty limfocytów T wywołują objawy kliniczne ponad rok po urodzeniu, co może objawiać się połączonym niedoborem odporności różnych systemów odpowiedzi immunologicznej, a łagodne defekty limfocytów T mogą pojawiać się dopiero w wieku dorosłym. Należą do nich niedorozwój grasicy, hipokalcemia, wrodzona wada serca i deformacje twarzy. Większość przypadków jest częścią zespołu Dieggera, to znaczy grasica nie jest uszkodzona, liczba i funkcja komórek T są prawidłowe, a infekcja jest rzadka. Kilka przypadków to kompletny zespół Digeorge'a, to znaczy z wadami grasicy, niektóre chore dzieci mają także częściowe wady grasicy, a ich wady funkcji immunologicznej stopniowo z czasem ulegają poprawie. Liczba i funkcja komórek T u pacjentów z całkowitym zespołem Dieggera są znacznie zmniejszone i mają wyraźną tendencję do infekowania.