Wysypka podobna do pelagry

Choroba Hartnupa jest dziedziczną chorobą metaboliczną aminokwasów, znaną również jako dziedziczny niedobór niacyny lub niedobór oksydazy tryptofanowej. Po raz pierwszy został opisany przez Barona i in. W 1956 r. W rodzinie o nazwisku Hartnup. Choroba jest spowodowana przez błonę śluzową jelit i komórki nabłonka cewkowego nerki transportujące obojętne zaburzenia aminokwasowe, objawy kliniczne wysypki podobnej do pelagry, uszkodzenie układu nerwowego i mocz aminokwasowy.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.