Ciężka połączona choroba niedoboru odporności

Ciężka kombinowana choroba niedoboru odporności (SCID), aglobulinemia typu szwajcarskiego, dysplazja grasicy tkanek limfatycznych i hipoplazja siatkówki są ciężkimi chorobami niedoboru odporności. Charakteryzuje się wrodzonymi i dziedzicznymi zaburzeniami układu limfocytów B. Ta grupa chorób jest autosomalnym recesywnym lub powiązanym dziedziczeniem. 50% SCID ma pozytywny wywiad rodzinny. SCID związany z niedorozwój siatkówki jest spowodowany wadami pierwotnych krwiotwórczych komórek macierzystych; aglobulinemia typu szwajcarskiego jest spowodowana wadami limfatycznych komórek macierzystych; część SCID jest spowodowana złym różnicowaniem komórek T i zaburzeniami dojrzewania komórek B.