Homocystynuria

Homocystynuria, zwana także homocystynurią i zespołem pseudo-Marfana, została po raz pierwszy opisana odpowiednio przez Carsona i Neilla oraz Gerrit-sen i wsp. (1962). Wywołana choroba jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym z aminokwasami siarkowymi i jest zespołem obejmującym oczy, układ sercowo-naczyniowy, kości i układ nerwowy. Główne objawy kliniczne to zakrzepica mnoga, upośledzenie umysłowe, soczewka pozamaciczna i długie palce u stóp. Istnieją doniesienia, że ​​rodzice większości pacjentów są małżeństwem z bliskimi krewnymi. Wskaźnik zachorowalności wynosi około 1/2 do 40 000 żywych urodzeń, ale różni się znacznie w zależności od regionu.