Kruchy chromosom X u dzieci

Zespół łamliwego chromosomu X (zespół łamliwego chromosomu X, FXS) jest niekompletną, dominującą dziedziczną chorobą związaną z chromosomem X. Nazwano go od krótkiego ramienia Xq27.3 chromosomu X pacjenta z kruchą przerwą . FXS jest rodzinną chorobą upośledzenia umysłowego z klinicznymi objawami upośledzenia umysłowego, specjalnymi rysami twarzy, gigantycznymi jąderami, dużymi uszami, mową i zaburzeniami zachowania. W 1991 r. Naukowcy po raz pierwszy odkryli zespół łamliwego chromosomu X, który jest dziedziczną chorobą, zaraz po zespole Downa, i jedną z wielu chorób wywołanych niezwykłą mutacją.