Porfiria

Porfiryna to grupa chorób spowodowanych niedoborem enzymów w szlaku biosyntezy hemu. Porfiryna lub jej prekursory, takie jak kwas delta; -amino-r-ketowalerianowy (ALA) i probilicholina (PBG), są wytwarzane w nienormalnie podwyższonych stężeniach, gromadzone w tkankach i wydalane z moczem i kałem. Objawy kliniczne, znane również jako plamica, dzielą się na dwie główne kategorie, dziedziczne i nabyte, którymi są głównie światłoczułe zapalenie skóry, ból brzucha i zaburzenia neuropsychiatryczne. Wpływa głównie na układ nerwowy i skórę.