Dziecięca autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa

Istnieje wiele rodzajów autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej (ADCA). Zmiany patologiczne dotyczą móżdżku oraz jego dróg aferentnych i odprowadzających Oprócz móżdżkowej utraty neuronów można również zaobserwować rdzeń kręgowy, rdzeń kręgowy, miednicę, jądro oliwne, zwoje podstawy, nerw wzrokowy, siatkówkę i neuropatię obwodową. Cechami klinicznymi są proste objawy móżdżku, takie jak postępująca ataksja tułowia, dyzartria, słaba dyskryminacja i celowe drżenie, mimowolne ruchy, upośledzenie wzroku lub słuchu, porażenie mięśni zewnątrzgałkowych, objawy ze strony piramidy, parestezja, mózg Porażenie nerwowe i tak dalej. Typowe kombinacje różnych objawów klinicznych: prosty znak móżdżku, znak móżdżku i znak pnia mózgu, zespół zwojów móżdżku i podstawy mózgu, znak neuropatii kręgosłupa lub obwodowej, znak móżdżku i specjalne zaburzenia czuciowe (słuchowe, wzrokowe), dysfunkcja móżdżku i przysadki, Zespół móżdżkowy i miokloniczny, zwiększone napięcie mięśni móżdżku i piramidy itp. W ostatnich latach znaleziono kilka rodzajów mutacji ekspansji powtórzeń trinukleotydowych, zwanych dominującą ataksją móżdżku (SCA), i są one podzielone na ponad 10 podtypów. Ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG jest najczęstsza. .