Nerwiakowłókniakowatość oka

Nerwiakowłókniakowatość (NF-1) jest również jednym z hamartomów typu znanego. W 1882 r. Von Recklinghausen po raz pierwszy zgłosił kliniczne i patologiczne zmiany choroby, dlatego też nazywano ją także chorobą Recklinghausena, chorobą von Recklinghausena. Jest to dziedziczne zaburzenie o autosomalnym dominującym dziedzictwie i nieregularnej penetracji, cechy genetyczne są zmienne, a częstość mutacji wysoka. Częstość występowania wynosi około 1/3000 noworodków, a wiek początku może być w chwili urodzenia, późnego dzieciństwa lub osoby dorosłej. Patogen występuje w zaburzeniach wzrostu i rozwoju komórek neuroblastomatycznych i charakteryzuje się proliferacją obwodowych włókien nerwowych z utworzeniem guzowatych guzków, atakujących skórę, narządy wewnętrzne i układ nerwowy, któremu towarzyszą plamy pigmentacyjne skóry. Klinicznie charakteryzuje się nieprawidłową pigmentacją skóry i mnogim guzowatym rozrostem tułowia, kończyn i nerwów obwodowych oka, znanym również jako wielokrotna neurofibromatoza. Istnieją trzy główne typy tej choroby. Typ Ⅰ jest typem peryferyjnym, najczęstszym typem; typ Ⅱ jest typem centralnym, obustronnym nerwiakiem akustycznym i kilkoma urazami skóry; typ Ⅲ jest typem częściowym, a zmiana jest ograniczona do pewnej części powierzchni ciała.