Galaktosemia

Galaktosemia jest toksycznym klinicznym zespołem metabolicznym ze wzrostem galaktozy we krwi. Wrodzone defekty któregokolwiek z trzech powiązanych enzymów w metabolizmie galaktozy mogą powodować galaktozemię: defic niedobór urylylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (Gal-1-PUT): jest to klasyczny Galaktozemia występuje częściej; defic niedobór galaktokinazy: rzadko; defic niedobór izomerazy galaktozo-4-epi-difosforanu moczu (UDP-Gal-4-E): rzadko. Galactosemia jest autosomalną recesywną wrodzoną chorobą metaboliczną. W przypadku heterozygot trzy powiązane aktywności enzymatyczne wspomnianego powyżej metabolizmu galaktozy są około 1/2 aktywności normalnych ludzi, podczas gdy aktywność enzymatyczna homozygot jest znacznie zmniejszona. . Loci kontrolujące te trzy enzymy zostały teraz wyjaśnione: uridylotransferaza znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 9, kinaza galaktozowa na długim ramieniu chromosomu 17, a izomerazy galaktozo-epi na chromosomie 1. .