Dziedziczna hiperurykemia

Dziedziczna hiperurykemia jest recesywnym zaburzeniem genetycznym chromosomu X. Po raz pierwszy Lesch i Nyban (1964) donieśli, że nastąpił mimowolny ruch podobny do tańca i znaczny wzrost kwasu moczowego. Kwas moczowy jest końcowym produktem metabolizmu puryn. Puryny i pirymidyny są ważnymi surowcami do syntezy DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) i RNA (kwas rybonukleinowy) żywego materiału genetycznego. Kwas moczowy wytwarzany przez purynę poprzez metabolizm oksydacyjny jest wydalany głównie przez nerki i jelita. Codzienna produkcja i wydalanie kwasu moczowego utrzymuje pewną równowagę w organizmie. Jeśli nadprodukcja lub słabe wydalanie spowoduje gromadzenie się kwasu moczowego w organizmie, powodując kwas moczowy we krwi Zbyt wysoka (tj. Hiperurykemia). Dziedziczna hiperurykemia jest spowodowana mutacją genetyczną, która powoduje częściowe lub całkowite brakowanie enzymów metabolizmu puryn u dzieci, a mianowicie aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantyny-guaniny, co z kolei prowadzi do przyspieszonego metabolizmu odnowy puryn i hiperurykemii.