Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta jest rzadką wrodzoną dysplazją szkieletową, znaną również jako krucha choroba kości lub zespół kruchej niebiesko-niebieskiej twardówki-głuchoty. Charakteryzuje się kruchymi kośćmi, twardówką niebieską, głuchotą i luźnymi stawami, jest wrodzonym dziedzicznym bólem spowodowanym niedorozwój tkanki mezenchymalnej i upośledzeniem tworzenia kolagenu. Zmiany nie ograniczają się do kości, ale często obejmują inne tkanki łączne, takie jak oczy, uszy, skóra i zęby. Choroba jest dziedziczna i rodzinna, ale istnieje niewielka liczba pojedynczych przypadków.