Wrodzona niedorozwój jąder u dzieci

Wrodzona hipoplazja jąder, znana również jako zespół Klinefettera, jest chorobą chromosomów płciowych o wysokiej częstości występowania. Przed identyfikacją chromosomów Klinefelter po raz pierwszy zgłosił tę chorobę w 1942 r. Bradbury i wsp. Była to chromatyna żeńska X. W 1959 r. Jacobs i Strong po raz pierwszy odkryli, że kariotyp chromosomowy pacjentów z chorobą wynosił 47, XXY. U starszych kobiet istnieje wiele możliwości zajścia w ciążę: hipoplazja jąder, niepłodność i słaba inteligencja są spowodowane nieprawidłowymi chromosomami płciowymi. Objawy tej choroby nie są oczywiste przed okresem dojrzewania, więc nie jest łatwo wykryć wcześnie.