Choroba Gauchera

Choroba Gauchera (GD) jest najczęstszą postacią lizosomalnej choroby spichrzeniowej (LSD), jest to autosomalna recesywna choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowe glukocerebrozydy w siateczkowo-śródbłonku. Akumulacja wewnątrzkomórkowa. Francuski lekarz Pete Phillipe Gaucher po raz pierwszy doniósł w 1882 r., 50 lat później Aghion poinformował, że choroba Gauchera była spowodowana nagromadzeniem glukocerebrozydu (GC) w monocytach-makrofagach wątroby, śledziony, kości i ośrodkowego układu nerwowego Spowodowane przez. Brady i wsp. Stwierdzili w 1964 r., Że akumulacja glukocerebrozydazy była spowodowana niedoborem beta-glukozydazy-glucentosilozydazy (GBA), co jest diagnozą choroby Gauchera. Leczenie stanowiło podstawę teoretyczną.