Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosa to autosomalna recesywna dziedziczna choroba skóry o częstości występowania około 1: 250 000 i charakteryzuje się niezdolnością do naprawy uszkodzeń DNA po napromieniowaniu UV. Pacjenci są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mają światłowstręt. Narażona na światło część atrofii skóry, wiele piegowatych pigmentów pogłębia plamy, a następnie pojawiają się nowe organizmy, które mogą być zaangażowane w wiele układów, a wielu pacjentom może towarzyszyć gałka oczna, układ nerwowy i inne choroby.