Mukopolisacharydoza

Zaburzenia katabolizmu proteoglikanów spowodowane wrodzonymi defektami enzymów degradujących proteoglikany doprowadzą do produkcji różnych rodzajów mukopolizacharydoz. Charakteryzuje się nadmierną akumulacją i wydalaniem oligosacharydów. Wszystkie typy mukopolisacharydozy mają podobną podstawę metaboliczną, ale różne typy genetyczne i objawy kliniczne.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.