Miopatia odkładania się lipidów

Miopatia magazynowania lipidów (LSM) odnosi się do nieprawidłowego gromadzenia lipidów w mięśniach i jest główną zmianą patologiczną. Choroba ta jest miopatią metaboliczną spowodowaną defektem długołańcuchowego procesu utleniania kwasów tłuszczowych w mięśniach i jest przejawem zaburzenia genetycznego metabolizmu tłuszczów w układzie nerwowym. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Engela i wsp. W 1973 r. Cao Peizhi i wsp. (1990) po raz pierwszy zgłosił dwa przypadki w Chinach i od tego czasu są zgłaszane kolejno.