Rodzinna krzywica hipofosfatemii u dzieci

Rodzinne krzywicy hipofosforanowe, znane również jako krzywicy hipofosfatemiczne przeciw witaminom D, są głównie spowodowane mutacjami w genie PHEX zlokalizowanym na chromosomie X, co powoduje zmniejszenie reabsorpcji cewkowej przez nerki. Wchłanianie wapnia i fosforu w jelitach jest słabe, poziom fosforu we krwi jest zmniejszony, na ogół między 0,65-0,97 / mmol / L (2-3 mg / dl), produkty wapnia i fosforu są w większości poniżej 30, kości nie łatwo zwapnić. Metodą genetyczną jest dominujące dziedziczenie związane z płcią, które nie reaguje na normalne fizjologiczne dawki witaminy D, dlatego nazywa się ją również krzywicą anty-witaminową D i hipofosfatemią związaną z płcią.