Choroba magazynowania glikogenu

Choroba akumulacji glikogenu jest rodzajem zaburzenia metabolizmu glikogenu spowodowanego wrodzonym niedoborem enzymów. Według danych europejskich zapadalność wynosi 1 / (od 20 000 do 25 000). Istnieje co najmniej 8 rodzajów enzymów niezbędnych do syntezy glikogenu i katabolizmu. Istnieje 12 rodzajów chorób klinicznych spowodowanych niedoborem tych enzymów, z których typy Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ i Ⅸ to głównie choroby wątroby; Typy Ⅴ i Ⅶ to głównie uszkodzenie tkanki mięśniowej. Choroby te mają wspólną cechę biochemiczną, polegającą na tym, że magazynowanie glikogenu jest nieprawidłowe, a większość z nich to zwiększone magazynowanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, nerkach i innych tkankach. Magazynowanie glikogenu jest normalne tylko u kilku chorych gatunków, a struktura molekularna glikogenu jest nieprawidłowa.