Zespół pediatryczny Patau

Zespół pediatryczny Patau, znany również jako zespół Patau, jest bardziej powszechną chorobą w postaci aberracji chromosomalnej, a nieprawidłowym chromosomem jest zespół trisomii13. Do cech fenotypowych należą wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, holoprosencephaly, małe czoło o nachylonym wyglądzie i często wady w górnej części skóry głowy. Dysplazja siatkówki, tworzenie skupisk chryzantem można zobaczyć pod mikroskopem przekrojowym. Ciężkie upośledzenie umysłowe, rozszczep wargi i podniebienia, wiele palców itp. Na jądrze neutrofili jest zbyt wiele wypukłości. Trisomia 13 została potwierdzona dopiero w 1966 r., A śmiertelność z powodu trisomii 13 była wyższa.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.