Wrodzony przerost nadnerczy u dzieci

Wrodzony przerost nadnerczy nazywany jest również zespołem nadnerczy lub zaburzeniami czynności nadnerczy. Głównie z powodu niedoboru enzymów niezbędnych do procesu biosyntezy hormonu kory nadnerczy, synteza kortykosteroidów jest nieprawidłowa. W większości przypadków nadnercza wydzielają niewystarczające hormony glukozaminy i soli oraz zbyt dużo hormonów androgennych, więc klinicznie występują różne stopnie niewydolności nadnerczy, którym towarzyszy wirylizacja dziewcząt i chłopców z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, i może być również obecna hiponatremia. Lub nadciśnienie i inne objawy. W zależności od rodzajów wadliwych enzymów można je podzielić na 5 kategorii: niedobór ① 2-hydroksylazy (CYP21), który dzieli się na typowe podtypy, takie jak utrata soli, wirylizacja i atypowe; ② 11β-hydroksylaza (CYP11β) Defekty można podzielić na typy Ⅰ i Ⅱ; ③ niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej (3β-HSD); niedobór ④ 17α-hydroksylazy (CYP17), z enzymem 17,20 lub bez łańcucha Niedobór (17,20LD); ⑤ niedobór enzymu łańcucha węglowego cholesterolu. Klinicznie najczęstszy jest niedobór 21-hydroksylazy, który stanowi ponad 90%, a jego występowanie wynosi około 1/4500 noworodków, z czego około 75% traci sól, a następnie niedobór β-hydroksylazy, co odpowiada około Od 5% do 8% zapadalność wynosi od około 1/5000 do 7000 noworodków. Inne typy są rzadkie.