Pierwotne zwyrodnienie pigmentu siatkówki

Pierwotne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest stosunkowo powszechnym rodzajem zwyrodnienia koca-siatkówki. Jest to grupa dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych siatkówki, które objawiają się utratą seksownych fotokomórek i nabłonka pigmentowego, jest to stosunkowo powszechna degeneracja koca i siatkówki, a także powszechna na całym świecie oślepiająca choroba oczu. Choroba zwykle rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, a objawy nasilają się w okresie dojrzewania, pole widzenia stopniowo się kurczy, a w średnim lub starszym wieku zajęcie plamki prowadzi do centralnej utraty wzroku, a nawet ciężkich zaburzeń i ślepoty. Istnieje również niewielka liczba pacjentów z późnym początkiem, ale zdecydowana większość przypadków występuje przed 30 rokiem życia. Zwykle rozwija się w obu oczach. Niektórym towarzyszą również choroby innych narządów lub stają się jednym z objawów zespołu okołoporodowego. Według danych ankietowych na niektórych obszarach Chin rozpowszechnienie populacji wynosi około 1/3500.