Metabolizm aminokwasów

Choroba metabolizmu aminokwasów to aminokwasów lub aminokwasów. Można podzielić na dwie kategorie: jedna to wada enzymu, która blokuje katabolizm aminokwasów, a druga to wada układu absorpcji i transportu aminokwasów. Spośród 48 dziedzicznych chorób aminokwasowych wymienionych przez Rosenberga i Scrivera, co najmniej połowa ma oczywiste nieprawidłowości neurologiczne, a pozostałe 20 chorób aminokwasowych powoduje wady transportowe nerek w aminokwasach, co może powodować wtórne uszkodzenie neurologiczne. Kiedy wpływa na układ nerwowy, zwykle występuje tylko łagodne upośledzenie umysłowe i nie ma oczywistych objawów aż do 2 do 3 lat po wystąpieniu. Podobnie jak inne dziedziczne choroby metaboliczne, choroba aminokwasowa nie wpływa na wzrost, rozwój lub poród macicy płodu i może być wczesna bez objawów. Z wyjątkiem niektórych przypadków aminoacidopatia jest recesywnym dziedziczeniem autosomu. Fenyloketonuria (PKU), tyrozynaemia i choroba Hartnupa to trzy klinicznie ważne choroby aminokwasowe we wczesnym dzieciństwie, które są typowymi chorobami wynikającymi z wad biochemicznych.