Autosomalna dominująca choroba genetyczna

Autosomalna dominująca choroba genetyczna, nazwa choroby. Jeden z rodzajów chorób jednego genu. Odnosi się do choroby wywoływanej przez dominujący gen na chromosomach autosomalnych. Tak zwana wąskość, to znaczy, czy gen patogenny jest homozygotyczny (oba allele są sprawcze), czy heterozygotyczny (jeden z alleli jest genem patogennym, a drugi jest genem normalnym) może powodować chorobę . Kiedy organizm otrzymuje autosom z patogennym genem z komórek rozrodczych poprzedniej generacji, może rozwinąć się choroba. Większość pacjentów z autosomalną dominującą chorobą genetyczną jest heterozygotyczna pod względem dominującego genu (heterozygota). Jeśli jest homozygotyczny (homozygotyczny), stan jest ciężki i często prowadzi do śmierci (aborcja, martwe urodzenie lub śmierć noworodka).