Mukopolisacharydoza typu III

Ten typ, znany również jako zespół Sanfilippo, jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Cechy kliniczne i nieprawidłowości biochemiczne tego typu różnią się od cech typu Ⅰ i typu Ⅱ, które charakteryzują się dużym stopniem niewrażliwości, ale stosunkowo łagodnymi zmianami patologicznymi. Różnica w stosunku do typu I polega na tym, że wygląd nie jest podobny do choroby Chengyu, karzeł nie jest oczywisty i nie ma żadnych komplikacji, takich jak zmętnienie rogówki lub choroba serca. Stawy łokciowe i kolanowe mają łagodne przykurcze. Nawet przy powiększeniu śledziony jest bardzo łagodna.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.