Zespół polipowatości płytkowej i melaninowo-żołądkowo-jelitowej

Zespół polipowatości punktowo-żołądkowo-jelitowej melaniny (zespół Peutza-Jeghera) jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie o nazwie STK11 lub LKB1 na chromosomie 19p. Charakteryzuje się występowaniem plam melaninowych po brzusznych stronach palców rąk i stóp na ustach i wokół nich, a także wielu polipów przewodu pokarmowego. Połowa dzieci pacjenta może mieć tę chorobę, a zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą rozwinąć tę chorobę, a częstość występowania w populacji wynosi 1/160 000–28 000. Jest wielu pacjentów z tej samej rodziny, z 40% wywiadem rodzinnym.