Autosomalna choroba recesywna

Autosomalna recesywna choroba jest chorobą kontrolowaną przez recesywny patogenny gen zlokalizowany na autosomie i tylko osoby z recesywną homozygotą rozwijają tę chorobę. Ponieważ gen sprawczy jest recesywny, osoby z heterozygotami i dominującymi homozygotami wydają się normalne. Takich jak choroba odkładania glikogenu typu I, pacjenci z powodu braku glukozo-6-fosfatazy w organizmie, więc glikogenu nie można rozbić na glukozo-6-fosforan i powodować odkładanie glikogenu. Tylko osoby o genotypie gg będą chorobotwórcze. Kiedy para jest nosicielem (czyli genotypem jest Gg), istnieje 1/4 szansy, że potomstwo rozwinie chorobę. Stosunek zdrowych osobników do pacjentów potomstwa wynosił 3: 1.