Cukrzyca klonowa

Choroba moczu z syropem klonowym (choroba moczu z syropem klonowym) jest dziedzicznym aminokwasem rozgałęzionym (walina, leucyna, izoleucyna) wrodzonym zaburzeniem metabolicznym z powodu rozgałęzienia w mitochondrialnej macierzy komórek Kompleks wielu enzymów dehydrogenazy kwasoketonowej (BCKD) jest uszkodzony. Przyczyną tego defektu kompleksu enzymatycznego jest mutacja w genie kodującym składnik kompleksu enzymatycznego. Aminokwasy rozgałęzione nie mogą być syntetyzowane w ludzkim ciele i pochodzą głównie z diety. Aminokwasy rozgałęzione mogą być stosowane jako składnik syntezy białek lub mogą być metabolizowane w celu wytworzenia energii. Leucyna, izoleucyna i walina wytwarzają odpowiednio kwas alfa-kwas ketoizooctowy, kwas alfa-kwas keto-1-metylowalerianowy i kwas alfa-ketoizowalerianowy podczas procesu katabolicznego. Dalszy metabolizm tych trzech ketokwasów wymaga udziału kompleksów BCKD. Jeśli aktywność BCKD jest niewystarczająca, te trzy ketonokwasy nie tylko gromadzą się w organizmie, ale także zwiększają stężenie trzech aminokwasów rozgałęzionych we krwi. Trzy kwasy ketonowe są toksyczne dla ludzkiego układu nerwowego i właśnie ze względu na ich toksyczne działanie powodują cukrzycę klonową. Te 3 rodzaje kwasów ketonowych są wydalane z moczem, nadając moczowi słodki zapach syropu klonowego, stąd nazwa.