Hiperlipoproteinemia typu I

Pierwotne rodzinne hiperlipoproteinemie objawiają się jako zespół spowodowany dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu lipoprotein. Rokowanie u pacjenta zależy przede wszystkim od rodzaju lipoproteiny, która jest podwyższona w osoczu lub osadzona w naczyniach krwionośnych. Hiperlopoproteinemia typu Ⅰ jest również znana jako niedobór lipoproteinazy, rodzinna hiperchylomikronemia, zespół Burgera-Gruza i tak dalej. Jest on wyzwalany przez tłuszcze w żywności, hiperchylomikronemię spowodowaną dziedzicznym niedoborem lipoproteinaz, a lipoproteiny o zwiększonym stężeniu trójglicerydów odkładają się w narządach wewnętrznych i skórze. Częstość występowania jest bardzo niska i jest to autosomalne dziedziczenie recesywne, które występuje głównie u małych dzieci, które chodzą na oddział pediatryczny z powodu skurczów brzucha.