Anemia sierpowata

Niedokrwistość sierpowata była pierwszą chorobą molekularną odkrytą po raz pierwszy na świecie w 1949 roku, tworząc erę biologii molekularnej chorób. Jego patologia molekularna polega na tym, że w genie występuje mutacja pojedynczej zasady. Szósty kodon normalnego genu to GAG, który kompiluje kwas glutaminowy. Po mutacji staje się GTG i kompiluje walinę. To pojedyncze podstawienie aminokwasu tworzy HbS. W praktyce klinicznej istnieją trzy główne postacie choroby hemoglobiny S: ① stan homozygotyczny, czyli niedokrwistość sierpowata; ② stan heterozygotyczny, czyli cechy sierpowate; ③ podwójny stan heterozygotyczny hemoglobiny S i innych nieprawidłowych hemoglobin, w tym hemoglobiny Produkcja S-globiny to niedokrwistość, choroba hemoglobiny C, choroba hemoglobiny D itp. W stanie odtlenionym rozpuszczalność HbS wynosi 1/40 rozpuszczalności odtlenionego HbA. Dlatego odtlenianie może powodować sztywne deformowanie czerwonych krwinek i kształt sierpowatej, stąd nazwa.