Wrodzona hipoplazja jąder

Choroba ta znana jest również jako nasadowa niedorozwój rurkowy lub pierwotna choroba mikrotestularna lub zespół Klinefeltera (zespół Klinefeltera). Opisany przez Klinefeltera, Reifensteina i Albrighta w 1942 roku, charakteryzuje się małymi jąderami, azoospermią i zwiększoną gonadotropiną w moczu. W 1959 r. Jacobs i inni odkryli, że chromosom płciowy pacjentów z tą chorobą wynosił 47, XXY, czyli o jeden chromosom X więcej niż normalni mężczyźni, więc choroba nazywa się zespołem 47, XXY. Podstawową wadą jest to, że samiec ma jeszcze jeden chromosom X, a wspólny kariotyp to 47, XXY lub 46, XY / 47, XXY.