Aspartyloglukozamina

Glukozaminauria asparaginowa jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną spowodowaną brakiem glukozydazy aspartamowej w organizmie, charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, szorstką twarzą, wielokrotną dysplazją kości, W limfocytach są wakuole i nie ma moczu mukopolisacharydowego.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.