Choroba Machado-Josepha

Choroba Machado-Josepha (MJD) pochodzi od imion dwóch pierwszych pacjentów (Antone Joseph i Machado), a ponieważ jest skoncentrowana na Wyspach Azorskich, jest również nazywana chorobą Azoreańską. Jest to autosomalna dominująca dziedziczna choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Choroba Machado-Josepha jest rodzajem dziedzicznej ataksji móżdżkowo-mózgowej (typ III, SCA3), w tym ataksji móżdżkowej, objawami dróg piramidowych, nieprawidłowym zespołem miotonicznym i tonicznym zespołem pozapiramidowym, takim jak toniczność, kończyny Scharakteryzowano atrofię i zaburzenia czuciowe, porażenie mięśni zewnątrzgałkowych i oczopląs; dziedziczenie autosomalne dominujące. Chorobę tę po raz pierwszy zgłosił Nakano (1972), wcześniej uważano ją za chorobę genetyczną pochodzenia portugalskiego, aw ostatnich latach stwierdzono ją także w rodzinach czarnych i żółtych.