Mukopolisacharydoza typu Ⅰ
Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów spowodowanych nieprawidłowościami lizosomalnymi, czyli wrodzony reumatyzm spowodowany niepełnym rozkładem akumulacji glukozaminy z powodu niedoboru aktywności enzymu. Jego typowymi cechami klinicznymi są różne stopnie zmian nasadowych, opóźnienie umysłowe, zajęcie trzewi i zmętnienie rogówki; cechami biochemicznymi są kwaśne defekty katabolizmu mukopolisacharydów, prowadzące do nadmiernego gromadzenia się mukopolisacharydów w komórkach i nadmiernego moczu w moczu. Mukopolisacharydy są wydalane.
Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.