Wrodzony zespół leukopenii

Zespół Chediaka-Higashiego jest rodzajem autosomalnej recesywnej choroby genetycznej. Choroba ta jest wrodzoną nieprawidłowością lizosomalną, a patogeneza nie jest bardzo wyraźna, częściej występuje u potomstwa, które jest żonate z bliskimi krewnymi. Przejawia się głównie jako brak lub redukcja melaniny w skórze, włosach i oczach całego ciała. Zmiany ograniczone do oczu i skóry nazywane są bielactwem oczno-skórnym (OCA), a zmiany ograniczone do oka nazywane są bielactwem ocznym (OA). Z światłowstrętem i oczopląsem; część skóry i włosów to albinos, jak pseudoalbinos.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.