Neuronal cerebellolipidosis

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) jest najczęstszą dziedziczną postępującą neurologiczną chorobą zwyrodnieniową w grupie dzieci. Chociaż u większości pacjentów rozwijają się choroby wieku dziecięcego, czasami zdarzają się również u dorosłych. Jego cechy kliniczne obejmują postępującą demencję, napady oporne i utratę wzroku. Patologiczna manifestacja lipochromów o żółtej charakterystyce autofluorescencji odkłada się w komórkach nerwowych i innych komórkach, prowadząc do utraty komórek nerwowych głównie w korze mózgowej i siatkówce. Badanie ultrastrukturalne wykazało, że lipopigmenty składają się z substancji ziarnistych, liniowych i podobnych do odcisków palców w różnych podtypach klinicznych. Oprócz obecności komórek nerwowych w ośrodkowym układzie nerwowym złogi te można znaleźć w biopsjach skóry i badaniach ultrastrukturalnych limfocytów krwi.