Dziedziczna sferocytoza u dzieci

Dziedziczna sferocytoza (HS) jest dziedziczną chorobą hemolityczną spowodowaną nieprawidłowością wrodzonego białka szkieletowego błony erytrocytów. Jego główną cechą jest to, że we krwi obwodowej widać więcej małych sferycznych czerwonych krwinek. Klinicznie charakteryzuje się niedokrwistością, żółtaczką, powiększeniem śledziony, zwiększonym erytrocytami we krwi, przebiegiem przewlekłej anemii i powtarzającymi się ostrymi epizodami hemolizy. Teraz jest jasne, że HS jest chorobą genetyczną spowodowaną nieprawidłowościami genu białka błon czerwonych krwinek. Mechanizm hemolizy wynika głównie z wad w strukturze błony czerwonych krwinek, które powodują, że czerwone krwinki stają się sferyczne. Ldquo; plastyczność rdquo; zmniejsza występowanie krwotoku pozanaczyniowego w śledzionie, gdy jest zniszczona. Może wystąpić w każdym wieku.