Typ choroby spichrzeniowej glikogenu Ⅰ
Choroba magazynowania glikogenu jest chorobą spowodowaną nadmiernym odkładaniem glikogenu w tkankach z powodu dziedzicznych zaburzeń metabolizmu glikogenu. Choroba magazynowania glikogenu typu I jest również nazywana chorobą von Geirka, niedoborem glukozy-6-fosfatazy. Choroba jest autosomalnym recesywnym dziedzictwem, które może wpływać na obie płcie. Główne objawy to hipoglikemia, zaburzenia czynności wątroby, kwasica, hiperlipidemia, hiperurykemia, kwasica hiperlaktyczna, zaburzenia krzepnięcia i opóźnienie rozwoju. Neurologicznymi objawami choroby spichrzeniowej glikogenu typu Ⅰ są głównie dyskinezy, zahamowanie wzrostu i upośledzenie umysłowe spowodowane osłabieniem mięśni.
Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.