Wrodzony zespół miotoniczny u dzieci

Zespół miotoniczny, znany również jako choroba Thomsena, wrodzona miotonia, zespół tonicznej dystrofii mięśniowej i zespół Thomsena, to stosunkowo rzadka grupa chorób genetycznych, w tym wrodzona miotonia , Sztywność zanikowa, wrodzona sztywność śródmięśniowa i inne choroby. Wspólną cechą jest to, że po dobrowolnym skurczu mięśni lub po podaniu różnych bodźców mechanicznych lub elektrycznych skurcz toniczny mięśni nie natychmiast się rozluźnia. Napięte mięśnie toniczne są sztywne, ale bez bólu. Zimno, podniecenie, niepokój, zmęczenie i gorączka mogą zwiększać sztywność mięśni. Uderzaj mięśnie młotkiem udarowym, mogą pojawić się kulki mięśniowe. Potencjały toniczne mogą pojawić się na elektromiogramie.