Pediatryczna choroba cystyny

Cystynuria (cystynuria) jest rodzinną chorobą dziedziczną, jest autosomalną chorobą recesywną, składa się z proksymalnych komórek nabłonka cewkowego nerki i pary podstawowych aminokwasów błony śluzowej jelita cienkiego (w tym lizyny, argininy). , Ornityna) i cystyna. Choroba występuje rzadko klinicznie i występuje głównie u dzieci i niemowląt. Cysteina jest uwięziona w lizosomie komórki, a jej kryształy odkładają się w narządach wewnętrznych, takich jak rogówka, spojówka, szpik kostny, węzły chłonne, białe krwinki i nerki, powodując uszkodzenie kanalików nerkowych i funkcji kłębuszkowej, i ostatecznie rozwijają się w mocznicę, więcej niż w okresie przedporodowym Śmierć