Hematoporfirynowa neuropatia obwodowa

Porfiria (porfiria), znana również jako hemocyjaninoza, jest nieprawidłowym metabolizmem pigmentu. Jest tak, ponieważ w procesie biosyntezy hemu, z powodu wad genów niektórych enzymów związanych z metabolizmem porfiryny, aktywność enzymu jest zmniejszona, a porfiryny i prekursory porfiryny gromadzą się w organizmie. Według różnych defektów enzymatycznych choroba jest klinicznie podzielona na kilka rodzajów, z których niektóre mogą powodować uszkodzenie układu nerwowego i charakteryzują się głównie uszkodzeniem nerwów obwodowych.