Postępująca dysplazja kręgosłupa

Postępująca dysplazja przeponowa (PDD) jest również nazywana proliferacyjnym zapaleniem okostnej, symetryczną stwardniającą osteodystrofią, chorobą Engelmanna lub chorobą Camurati-Engelmanna. Chorobę zgłosili Camurati (1922) i Engelmann (1927) i nazwano ją autosomalną dominującą dziedziczną chorobą kości. Choroba charakteryzuje się układową symetryczną dysplazją kości, która objawia się nieprawidłowym przerostem wewnętrznej i zewnętrznej okostnej długiej rurki, prowadząc do pogrubienia kory, pogrubienia kręgosłupa i zwężenia jamy szpikowej. Na podstawie stwardnienia obserwuje się zmniejszenie gęstości płytki nazębnej Powierzchnia Epifiza jest zwykle normalna, ale można na nią również wpłynąć, dlatego niektórzy twierdzą, że nazywają PDD postępującą hipoplazją przysadki i nasady. Długie zajęcie kości może powodować zaburzenia ruchowe i ból kości u pacjentów. Stwardnienie czaszki może powodować utratę słuchu, utratę węchu lub utratę.