Fosfataza pediatryczna

Hipofosfatazja u dzieci jest rzadką autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, a kilka jest dominujących. Najczęściej występuje u dzieci i charakteryzuje się niskim lub zanikiem aktywności fosfatazy alkalicznej we krwi, wątrobie, kościach i tkankach nerek, niewydolnością kostnienia, łatwymi złamaniami i zwiększonym wydalaniem fosforylotanoloaminy z moczem. Choroba ta została nazwana w 1948 r. Przez szczegółowy przegląd Rathbun, znanego również jako zespół Rathbun, który jest rzadki w praktyce klinicznej.