Ostra przerywana porfiria u dzieci

Ostra przerywana porfiria (AIP), znana również jako porfiria wątrobowa i porfiria pirolowa, jest bardziej powszechną postacią porfirii. Po raz pierwszy opisany przez Gunthera w 1911 roku Waldenstrom kompleksowo opisał tę chorobę na podstawie szeroko zakrojonych badań rodzinnych w 1937 roku. Choroba dominuje autosomalnie. Główne objawy kliniczne to ból brzucha, uszkodzenie nerwów obwodowych, zmiany podwzgórzowe, zaburzenia psychiczne i wrażliwe na światło uszkodzenie skóry (wrażliwe na światło uszkodzenie skóry jest spowodowane przez egzogenne wrażliwe na światło substancje, które kontaktują się ze skórą lub dostają się do organizmu w wyniku ekspozycji na słońce. , Ten pierwszy nazywa się foto-kontaktowym zapaleniem skóry, drugi to foto-lekowe zapalenie skóry), a duża ilość ALA i porfiryny jest wydalana z moczem.