Mukopolisacharydoza typu Ⅶ

Ten typ jest również nazywany zespołem Goldberga (Goldberg), niedoborem glukuronidazy. Charakteryzuje się normalną lub lekko opóźnioną inteligencją, zmianami szkieletowymi, specjalną twarzą, karłem, powiększeniem wątroby i śledziony oraz przepukliną. Nadmiar siarczanu dermatanu może być wydalany z moczem, który jest autosomalną chorobą recesywną Chociaż defekty biochemiczne są takie same, objawy kliniczne i wiek wystąpienia są różne w każdym przypadku.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.