Choroba Lafora

Choroba Laforarsquo jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Występuje w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania. Najpierw należał do rodzinnej padaczki mioklonicznej. Według danych z sekcji zwłok w 1911 r. Lafora odkrył, że cytoplazma komórek nerwowych w korze mózgowej, wzgórzu, istocie czarnej, bladej cebulce i jądrze zębatym zawierała ciałka inkluzyjne bazofilowe (ciała Lafora). Nowe zrozumienie choroby. Zlokalizowane drgawki rozpoczynają się u połowy pacjentów, więc zwykle u nich zdiagnozowano uogólnioną padaczkę we wczesnych stadiach. Czasami przed wystąpieniem mioklonu i drgawek u pacjenta występują halucynacje wzrokowe lub wydaje się drażliwy, nieregularny, Spadek funkcji poznawczych seksualnych. Większość pacjentów ma trudności z przetrwaniem do 25 roku życia. Badanie EEG pacjenta wykazało rozproszoną powolną falę oraz ogniskowe lub wieloogniskowe wyładowanie szczytowe. Choroba musi zostać zdiagnozowana przez neuropatologię. Ciała Lafora są okrągłe w cytoplazmie komórek nerwowych o średnicy od 3 do 30 mikrometrów. Pozytywne reakcje PAS i barwienia błękitem Alciana są dodatnie. Mikroskopia elektronowa jest pomocna w potwierdzeniu diagnozy.