Badania przesiewowe w kierunku galaktozemii

Skrining galaktozemiczny jest chorobą genetyczną, w której noworodki mają wzrost galaktozy we krwi i moczu. Głównymi objawami są zaburzenia odżywiania, zaćma, upośledzenie umysłowe i powiększenie wątroby i naczyń. Choroba występuje u osób z wrodzonym niedoborem transferazy galaktozo-1-fosforanu urydyny. Gdy galaktoza jest nieobecna w pożywieniu, objawy mogą się poprawić. Typowe przypadki występują w okresie okołoporodowym, a objawy takie jak wymioty, odżywianie, utrata masy ciała i senność często występują w ciągu kilku dni po karmieniu mleczarni, a następnie żółtaczka i powiększenie wątroby. Brak zdiagnozowania na czas i kontynuowania karmienia mlekiem doprowadzi do dalszego pogorszenia stanu z objawami końcowymi, takimi jak wodobrzusze, niewydolność wątroby, krwawienie w ciągu 2 do 5 tygodni. Takie jak badanie lampą szczelinową, można znaleźć wczesny początek powstawania zaćmy. Około 30% do 50% dzieci rozwija posocznicę Escherichia coli w pierwszym tygodniu choroby, co czyni ją poważniejszą.