Wrodzony niedobór laktazy

Wrodzony niedobór laktazy: Niemowlak wymiotuje krótko po zjedzeniu mleka matki lub mleka krowiego po urodzeniu i nie może dorosnąć. Występuje odwodnienie, kwasica, laktozuria i aminokwasomia. Stan jest ciężki, a rokowanie złe. Choroba ta, znana również jako nietolerancja disacharydów, odnosi się do różnych wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór enzymu disacharydowego błony śluzowej jelita cienkiego, co utrudnia trawienie i wchłanianie disacharydu. Szereg występujących objawów. Podzielony na pierwotny i wtórny niedobór enzymu disacharydowego, w tym laktazę, sukrazę, maltazę, trehalazę i inne niedobory, najczęstszy niedobór laktazy. Niedobór laktazy nazywany jest również nietolerancją laktozy lub zespołem złego wchłaniania laktozy. Laktaza może rozkładać laktozę na galaktozę i glukozę Z powodu braku laktazy pacjenci mają tylko niewielkie wchłanianie disacharydu po jedzeniu laktozy, a reszta wchodzi do jelita dolnego. Bakterie w jamie jelitowej fermentują kwasy organiczne, takie jak kwas mlekowy i dwutlenek węgla i azot. Wpływ kwasów organicznych na przewód pokarmowy powoduje wydalanie kwaśnego kału, co powoduje wzdęcie brzucha i dźwięki jelit z powodu nadmiernej produkcji gazu.