Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Istnieją trzy rodzaje przeszkód w szlaku metabolizmu fruktozy wywołanych autosomalnym dziedziczeniem recesywnym: 1. Niedobór kinazy fruktozowej (lub idiopatyczna fruktouria, niezbędna fruktozuria) jest spowodowany brakiem fruktokinazy w wątrobie, uniemożliwiając fruktozę do prowadzenia fosforanów Nie może być dalej metabolizowany w wątrobie, więc stężenie fruktozy we krwi pacjenta jest znacznie zwiększone po spożyciu fruktozy i wydalane z moczem. Choroba nie ma oczywistych objawów klinicznych. Znaczenie prawidłowej diagnozy ma na celu zapobieganie błędnej diagnozie cukrzycy i dodanie leczenia. 2. Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest spowodowana niedoborem fruetaldolazy (fruktozy, 6-difosforanu), o której jest mowa w tym artykule. 3. Niedobór fruktozy-1,6-bisfosfatazy, który jest enzymem katalitycznym w szlaku metabolizmu glukozy, ale zwykle jest podsumowywany w defektach metabolizmu fruktozy.