Miażdżyca

Miażdżyca jest klinicznym objawem niewydolności trzustki i zespołu neutropenii u dzieci. Dzieci z niewydolnością trzustki i zespołem neutropenii zostały zgłoszone przez Shwachmana w 1964 roku, dlatego nazywane są również zespołem Shwachmana, zespołem Shwachmana-Diamonda. Istotą jest wrodzona niewydolność trzustki, której towarzyszy niedorozwój układu krwiotwórczego szpiku kostnego. U większości niemowląt i małych dzieci choroba rozwija się w ciągu 2–10 miesięcy. Głównie spowodowany niewystarczającą funkcją zewnątrzwydzielniczą, taką jak zmniejszenie lub brak amylazy, proteazy, lipazy, objawiający się utratą apetytu, nudnościami i wymiotami, biegunką, miażdżycą naczyń, stłuszczeniem lub celiakią. Objawami pozajelitowymi mogą być fizyczne niedożywienie rozwojowe, takie jak niski wzrost, długie kościowe zaburzenia rozwoju kości. Z powodu nieprawidłowego rozwoju szpiku kostnego granulocyty obojętnochłonne są zmniejszone, a odporność zmniejszona, a infekcje dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego i zapalenie zatok mogą być komplikowane przez niedokrwistość i małopłytkowość.