CM1 Ganglioside Storage Disease
Gangliozydoza CM1 jest dziedziczną chorobą lizosomalną spowodowaną niedoborem galaktozydazy. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Cechy kliniczne to postępujące zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego i nieprawidłowości szkieletowe podobne do mukopolisacharydozy typu I.
Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.